wsj3014#p#linaw 2021-10-15 07:36

最新的研究表明，MFRP基因突變引起的視力喪失，可以用AAV基因療法進行治療。

該基因療法利用誘導多能干細胞（iPS）技術，將皮膚細胞轉化為視網膜細胞，然后將其作為一個患者特異性疾病模型，用于疾病的研究和臨床前試驗。

在目前的研究中，CUMC研究小組使用iPS技術，將取自兩位RP患者（每名患者具有一個不同的MFRP突變）的皮膚細胞，轉化為視網膜細胞，從而制備了患者特異性模型用于疾病研究和檢測潛在的治療方法。
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通過分析這些細胞，研究人員發現，MFRP的基因突變的主要作用是，破壞肌動蛋白的調節，肌動蛋白是構成細胞骨架、賦予細胞結構完整性的腳手架。Tsang博士稱：“通常情況下，細胞骨架看起來像一系列連接的六邊形。如果細胞失去其結構，它就失去了發揮功能的能力。”
研究人員還發現，MFRP與另外一個基因CTRP5共同發揮作用，正常的肌動蛋白調控需要這兩個基因之間的平衡。

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