其實我對生物或者組學都是不太了解的。<愛尬聊_百科全書>
但是我想知道，在各位大神的眼中，有哪些疾病可能是在組學上帶來突破的。最好是基因組學。
多謝！

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kaixinl 2021-11-15 23:40

基因組學在產前健康及癌癥的應用方面產生的影響最大。在產前健康領域已經 形成了很大的推動作用，尤其是在染色體異常的無創檢測方面。錢往哪里走，技術就跟著往哪發展。因此對保險公司理賠或者將要理賠的項目保持密切關注，是避免 在這個領域中走錯方向的好方法。我們期待產前檢測能夠從染色體異常的檢測擴展到基因本身缺陷的檢測以及對準父母的遺傳疾病基因狀況的檢測。

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品茗_730 2021-11-15 23:46

蛋白質組學已經在疾病的診斷和治療研究中發揮著重要作用。

蛋白質組學這個概念最早是在1995年提出的，它在本質上指的是在大規模水平上研究蛋白質的特征，包括蛋白質的表達水平，翻譯后的修飾，蛋白與蛋白相互作用等，由此獲得蛋白質水平上的關于疾病發生，細胞代謝等過程的整體而全面的認識。

大部分通過基因組測序而新發現的基因編碼的蛋白質的功能都是未知的，因此，在未來，隨著至少30種生物的基因組測序工作的完成，人們研究的重點必將轉到蛋白質功能方面，而蛋白質組的研究正可以完成這樣的目標。

在蛋白質組的具體應用方面，蛋白質在疾病中的重要作用使得蛋白質組學在人類疾病的研究中有著極為重要的價值。疾病的產生可能僅僅是因為基因組中一個堿基對的變化，如β-血紅蛋白第六位上的Glu 變為Val就導致了鐮刀型細胞貧血癥的發生。然而，對于大多數疾病來說，其疾病發生機制要復雜的多。而作為細胞中的活性大分子，蛋白質無疑是與疾病相關的主要分子，蛋白表達水平的改變是與疾病，藥物作用或毒素作用直接相關的。因此，基于蛋白質整體水平的蛋白質組學在人類疾病研究中無疑將發揮重要作用。

現在，蛋白質組學在人類疾病中的應用已經在一些疾病如皮膚病，癌癥，心臟病中廣泛開展了，而這些研究則主要集中在這樣幾個方面：
1、尋找和疾病相關的單個蛋白。蛋白質組的應用最多的領域就是通過疾病和對照的凝膠電泳2DE條帶的比較尋找單個的疾病相關蛋白， 屏 蛋白B在結腸癌中的表達上調和肝癌來源的醛糖還原酶樣蛋白在鼠的肝癌發生過程中的重新表達就是兩個典型的例子。
2、整體研究某種疾病引起的蛋白表達或修飾的變化。如蛋白質組學對擴張性心肌病的研究就顯示出了患病者和對照的 25種蛋白的顯著差異，人的心肌的包括了3300個蛋白的雙向凝膠電泳數據庫也已經建立了。
3、利用蛋白質組尋找一些致病微生物引起的疾病的診斷標記和疫苗等。如Borrelia burgdoferi引起的Lyme氏疏螺旋體病和Toxoplasma gondi l引起的弓形蟲病等，由蛋白質組學得來的診斷標記甚至還可用來區分不同的疾病時期，這些都為有效的診斷檢測的發展提供了基礎。

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小珍248 2021-11-15 23:50

基因組學（Genomics）是研究生物基因組和如何利用基因的一門學問。用于概括涉及基因作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學分支。該學科提供基因組信息以及相關數據系統利用，試圖解決生物，醫學，和工業領域的重大問題。

基因組學在人類健康與疾病的應用主要有：

一、把基于基因組的知識轉化為人類健康的福祉

人類基因組測序，以及基因組學其他最近及預期的研究成果，極大地有助于我們了解遺傳因素在人類健康和疾病中的角色，精確確定非遺傳因素，并迅速將新發現 用于疾病的預防、診斷和治療。美國國家研究院在其為HGP的最初遠景規劃中清楚地表明，人類基因組序列將改善人的健康狀況。

二、 開發用于鑒定產生疾病和藥物反應的遺傳因素的強有力戰略

橫向的基因組技術的人大力發展對于促進了解一般疾病的遺傳機制和藥物基因組是必需的，這一系列因素中最為突出的就是詳盡的人類基因組單體型圖譜的建立，它可以用于各種人口、各種相關疾病的全基因組水平上的遺傳性研究，同時還可用于提高測序和 基因型技術使這種研究成為可能。通過獲得特定基因變異的致病可能性的無偏差估計，大量不同種群人口內的縱向調查、廣泛的臨床信息的收集和持續的隨訪，對所有普通疾病的 研究具有很高的價值。

三、發展檢出維持良好健康和抗病基因變異的戰略

傳統上大部分人類遺傳的研究傾向于找出致病的基因。另一個研究相對甚少、但卻是十分重要的領域就是遺傳因素在維護良好健康中所起的作用。一種有效的研究資源就是 "健康種群"， 一大群有著非凡健康的個體組成的流行病學上有意義的人群；可將他們與患病的人群進行比較，還可以集中研究他們的某些等位基因，這些等位基因使他們避免患上 糖尿病、癌癥、心臟病和奧采默癥。另一種有希望的研究方法是對具有某種特定疾病高發病率的風險但卻并不染上該疾病的人進行嚴格的遺傳變異檢測, 如肥胖但卻沒有心臟病的吸煙者，或者是具有HNPCC突變但卻沒有結腸癌的人。

四、運用基因組學的方法來預測疾病的敏感性和藥物反應，疾病的早期檢驗，以及疾病的分子分類

發現影響患病風險的基因差異可以潛在地應用于個體化的預防醫學，包括飲食、運動、生活方式和藥物影響，從而使人最大程度地保持健康。現在集中精力來了解人類疾病并從詳盡的分子特性角度將其重新分類的時代已經到來。對體細胞基因突變、外部修飾、基因表達、蛋白表達和蛋白修飾的系統分析，可以幫助我們從分子角度來對疾病分類，以替代現有的、基于經驗的分類方式，并且增強疾病的預防和治療。對于神經肌肉疾病和幾種癌癥的重新分類提供了令人振奮的初步范例，以后將會有更多的應用。

五、應用新的基因和代謝通路的知識開發有效的、新的疾病治療方法

市場上現有的藥物只針對少于500種人類基因產物。即使現發現的約30，000個人類編碼蛋白基因的產物不能全部作為藥物的靶體，以人的基因為基礎的靶體來進行治療仍然是一個巨大的、未被開發的潛在市場。此外，由基因組學研究帶來的對生物途徑的新理解將對治療方案帶來更深刻的貢獻。

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靈巖郡宋義 2021-11-15 23:55

代謝組學是繼基因組學、蛋白質組學、轉錄組學后出現的新興“組學”,自1999年以來，每年發表的代謝組學研究的文章數量都在不斷增加。從表面上看，代謝組學的發展很迅速，但是仍然遠遠落后于基因組學和蛋白質組學。“我們還在期待著重大發現”，Griffin博士解釋說，在Nature上發表的那些文章，讓人們對代謝組學充滿了期待：尋找一種新的生物標記物，發現一條新的代謝途徑，或更深入的了解目前已知的這些途徑。
盡管還沒有經典論文出現,但是研究人員相信，與基因組學和蛋白質組學相比，代謝組學將在臨床上發揮更大的作用。許多公司通過市場研究發現，健康人并不希望進行基因型分析，所以，對于這些人群來說，基因組學研究在臨床上的應用很有限。而代謝組學與臨床化學較為相似，且相對于基因組學來說，提供的個人信息更少，故其在臨床上的應用有可能產生一定的影響。較低的費用，是促使代謝組學在臨床上易于接受的另一個原因。Griffin博士指出，與其他“組學”研究相比，代謝組學的費用更低，研究人員可以通過代謝組學研究篩檢出代謝產物，然后采用更昂貴的基因組學和蛋白質組學的方法對有意義的代謝產物進一步加以研究。首先，必須識別出代謝產物，這并不是簡單的工作。Siuzak博士認為，代謝組學研究最大的挑戰就在于對代謝產物的識別，這也是最有趣的方面，而更具挑戰性的工作，是進一步確認所有代謝物的功能。此外，質譜分析發現，代謝產物的同質性不高，由于缺乏均勻性，使色譜分析變得更加困難，無法識別出樣品中的未知物質。
疾病診斷應用
與基因組學和蛋白質組學相比，代謝組學的研究側重于相關特定組分的共性，最終是要涉及研究每一個代謝組分的共性、特性和規律，目前據此目標相距甚遠。盡管充滿了挑戰，研究人員仍然堅信，與基因組學和蛋白質組學相比，代謝組學與生理學的聯系更加緊密。疾病導致機體病理生理過程變化，最終引起代謝產物發生相應的改變，通過對某些代謝產物進行分析，并與正常人的代謝產物比較，尋找疾病的生物標記物，將提供一種較好的疾病診斷方法。
代謝組學研究人員已經對此進行了研究。新生兒是否缺失酶基因，可以在出生時就檢測出來。可檢測出包括涉及合成途徑中的基本成分 （如氨基酸）的酶。酶缺失的結果就是相應的代謝產物過少或過多。苯丙酮尿癥 （PKU）是一種常見的嬰兒疾病。這種疾病是由于缺失將苯丙氨酸水解成酪氨酸所必須的苯丙氨酸水解酶基因，導致血液中苯丙氨酸累積造成的。若是不能及時檢測出這種天生的代謝缺乏，在嬰兒出生后九個月內，就會引起無法挽救的大腦損傷。這種疾病通過簡單的血樣和尿素化驗就可以確診。而血樣和尿素化驗以后也將成為代謝指紋研究方法的一部分。像苯丙酮尿癥那樣的疾病，研究人員正試圖從疾病的生物化學基礎著手，而不是僅僅檢測生物標記物。他們希望通過代謝組學，可以找到更好的方法去治療這些疾病。
Siuzdak博士對于代謝組學持樂觀而現實的態度。“代謝組學還只是在初生階段”，他解釋說，如果我們能夠了解代謝產物的5~10％，就很幸運了。若是這樣考慮的話，現實就是，我們對這些分子的作用仍然一無所知。但是，相信隨著其方法的不斷完善和優化，代謝組學研究必將成為人類更高效、準確地診斷疾病的一種有力手段。

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Winnie0222 2021-11-15 23:56

我十分期待其在心腦血管疾病、乙肝、腫瘤等人類患病率高居不下的重大疾病中有所突破。

相關論述可以參考鏈接：基因組學在重大疾病中的應用

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