郁懷玉 2021-11-17 07:59

阿爾茨海默病（AD）是一種起病隱匿的進(jìn)行性發(fā)展的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。臨床上以記憶障礙、失語(yǔ)、失用、失認(rèn)、視空間技能損害、執(zhí)行功能障礙以及人格和行為改變等全面性癡呆表現(xiàn)為特征，病因迄今未明。65歲以前發(fā)病者，稱早老性癡呆；65歲以后發(fā)病者稱老年性癡呆。

與AD有關(guān)的遺傳學(xué)位點(diǎn)，目前已知的至少有以下4個(gè)：早發(fā)型AD基因座分別位于2l、14、1號(hào)染色體。相應(yīng)的可能致病基因?yàn)锳PP、S182和STM-2基因。遲發(fā)型AD基因座位于19號(hào)染色體，可能致病基因?yàn)檩d脂蛋白E（APOE）基因。

但是要確診AD通常要包括以下檢測(cè)：
1.神經(jīng)心理學(xué)測(cè)驗(yàn)
2. 血液學(xué)檢查
3. 神經(jīng)影像學(xué)檢查
4. 腦電圖
5. 腦脊液檢測(cè)
6. 基因檢測(cè)

而基因檢測(cè)只能對(duì)確診AD提供參考。
檢測(cè)的基因分別是：淀粉樣蛋白前體蛋白基因（APP）、早老素1、2基因（PS1、PS2）突變?cè)诩易逍栽绨l(fā)型AD中占50%。載脂蛋白APOE4基因檢測(cè)可作為散發(fā)性AD的參考依據(jù)。

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