染色體平衡易位?羅氏易位能生正常孩子嗎??
染色體平衡易位?羅氏易位能生正常孩子嗎?這也是人們普遍關注的問題。
以下就是關于染色體平衡易位、羅氏易位的相關介紹,如果說有這種染色體異常攜帶者想要生育小寶寶的話,就需要做好一定的準備,普通的PGD篩選可能無法解決。
羅氏易位的概念
羅氏易位是兩條近端著絲粒染色體,在著絲粒處或其附近,斷裂后著絲點融合,兩條染色體長臂重接成為易位染色體。羅氏易位攜帶者在與正常人婚配時,理論上有1/6的概率產生染色體完全正常的胚胎,也有1/6的概率產生羅氏易位攜帶胚胎,剩下還有4/6的概率是染色體不平衡胚胎<愛尬聊_頭條百科>,表現為妊娠過程中反復流產,或染色體異常患兒出生。
通俗的講?有1/6=16.7%的概率,生下完全正常的孩子,有1/6=16.7%的概率,會有可能是會生下羅氏易位攜帶的孩子,智力、身體發育與常人無異,但成年后生育時會遇到父母同樣的生殖問題,比如羅氏易位男性,通常是少弱精子癥、無精子癥患者,有4/6=66.7%的概率,會反復流產生不出孩子,或生出孩子也是染色體異常。
染色體平衡易位的概念
也是反復流產夫婦中最常見的染色體結構異常,平衡易位攜帶者因無遺傳物質丟失,故對攜帶者無嚴重影響、表型正常,但可導致流產、死胎和畸形兒等不良孕產。平衡易位的亞型更多一點,比如:
1. 非同源染色體相互易位,與正常配子結合則可形成18種合子,其中1種為正常,1種為相互易位攜帶者,其余均為基因組不平衡類型;2. 染色體臂間倒位攜帶者,與正常配子結合可形成4種合子,其中1種為正常,1種為臂間倒位攜帶者,其余2種為部分重復并部分缺失的不平衡合子;3. 染色體臂間倒位攜帶者,與正常配子結合可形成4種合子,其中1種為正常,1種為臂間倒位攜帶者,其余2種為部分重復并部分缺失的不平衡合子。
以上情況,生出健康孩子的概率,可參照羅氏易位類推。
地球人都知道,人類在正常的情況下,染色體一共是23對。染色體異常主表現在染色體數目異常和結構異常,數目異常主要為染色體變為三體及單體,結構異常主要包括染色體的缺失、易位、復疊、多肽、等臂、環狀等。由染色體引發的疾病就叫做染色體疾病。染色體平衡易位和羅氏易位是最常見的,一般這類人群會出現反復性胎停流產的情況,所以生育幾率是比較低的,可以從以上表述進行了解。