抖音百萬網(wǎng)紅藍(lán)妮妮患上的是什么稀有的基因病??
我前幾天刷抖音看見了一個特別心愛的小女子,如同仍是個百萬網(wǎng)紅,叫藍(lán)妮妮,那個眼睛特別大,特別招人喜愛,一開始我還疑惑為什么有那么多人喊她失聲天使,我多看了幾個視頻時分才了解到這個孩子患上了一種非常稀有的基因病,所以不怎么愛說話,可是我沒搜到切當(dāng)?shù)牟∫颍雴枂栁覀兯{(lán)妮妮得的究竟是什么基因病???
游戲人生?#p#ienovo# 9小時前
抖音百萬網(wǎng)紅藍(lán)妮妮患上的是神經(jīng)退行性疾病伴腦鐵沉積癥6型,這是一種非常罕見的基因病,發(fā)病率不足百萬分之一。藍(lán)妮妮所患的疾病是沒辦法治愈的,不僅會導(dǎo)致她發(fā)育遲緩、自閉,隨著時間推移身體機(jī)能也會慢慢退化。
藍(lán)妮妮是一個合肥的小女孩,長相十分甜美,但同時也患有十分罕見的基因病。在其六個月大時家長帶她去檢查生長發(fā)育,醫(yī)生說只是發(fā)育比較遲緩,再其兩歲時又被確診為自閉癥,后來才被確診為神經(jīng)退行性疾病伴腦鐵沉積癥6型,網(wǎng)友們都稱這個小女孩為失聲天使。
神經(jīng)退行性疾病伴腦鐵沉積癥6型是先天性疾病,且是無法治愈的,之所以藍(lán)妮妮會患上這個病是因為其父母的隱形染色體遺傳,這也導(dǎo)致了其目前只有1歲的智商,不僅不愛說話,同時還有一定程度的運(yùn)動障礙、意識不清。
盡管藍(lán)妮妮的父母并不是近親結(jié)婚,但夫妻雙方的基因中都有四分之一讓后代發(fā)生基因變異的可能,這也解釋了為什么藍(lán)妮妮患上了如此罕見的基因病,因此也建議大家,為了后代的良好發(fā)展,一定要注意婚檢和孕檢,一旦發(fā)現(xiàn)異常要及時進(jìn)行干預(yù)和治療。