眾所周知，遺傳病是對(duì)生育危害最大的一類疾病，因?yàn)槟壳搬t(yī)學(xué)技術(shù)還無(wú)法有效解決遺傳病問(wèn)題，但可以做到有效預(yù)防。臨床上，針對(duì)遺傳病的診<愛(ài)尬聊_尬聊百科>斷主要分為兩種：孕前診斷和產(chǎn)前診斷。

孕前診斷主要以基因篩查為主，也就是對(duì)染色體檢查來(lái)判斷夫妻是否攜帶有致病基因。

染色體檢查：孕前做染色體檢查可以提前判斷孕婦生育患病兒的概率，從而能及時(shí)找到預(yù)防辦法，降低胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。但并不是所有的備孕夫妻都需要做染色體檢查，一般建議以下人群有必要做染色體檢查：

1.夫妻雙方中有一方有家族遺傳病史；

2.出現(xiàn)過(guò)不明原因的流產(chǎn)、胎停、死胎等情況；

3.曾生育過(guò)染色體異常胎兒；

4.高齡女性，隨著年齡增大，發(fā)生染色體異常的幾率遠(yuǎn)高于年輕女性；

5.經(jīng)常在有輻射、有毒、有害環(huán)境下工作的夫妻。

如果備孕夫妻檢查出染色體異常問(wèn)題，最好的解決辦法就是及早做第三代試管嬰兒。第三代試管嬰兒主要是通過(guò)對(duì)胚胎染色體進(jìn)行篩查診斷，篩選出健康胚胎進(jìn)行移植，從而保障胎兒的健康。目前第三代試管嬰兒胚胎篩查技術(shù)常用的主要是這三種：FISH技術(shù)、ACGH技術(shù)和NGS技術(shù)。

第三代試管嬰兒FISH技術(shù)：FISH技術(shù)是比較早的染色體篩查技術(shù)，現(xiàn)在使用的不多了，主要是FISH技術(shù)存在一定局限性，適合想篩查5對(duì)染色體的家庭。

第三代試管嬰兒ACGH技術(shù)：ACGH技術(shù)是在PGD的基礎(chǔ)上優(yōu)化了染色體篩選的技術(shù)，全稱是比較基因組雜交技術(shù)。A-CGH技術(shù)可有效預(yù)防遺傳病，也可以對(duì)23對(duì)染色體都進(jìn)行分析，大大提高了試管嬰兒的成功率。

第三代試管嬰兒NGS技術(shù)：NGS技術(shù)是最新一代的基因檢測(cè)技術(shù)。相比PGD/PGS，具有通量大、時(shí)間短、精準(zhǔn)度高和信息量豐富等優(yōu)點(diǎn)，通過(guò)使用NGS技術(shù)對(duì)染色體進(jìn)行診斷，準(zhǔn)確率可超過(guò)99%，有助于提高試管嬰兒、降低流產(chǎn)率以及患病風(fēng)險(xiǎn)。

產(chǎn)前診斷的方法有絨毛活檢、無(wú)創(chuàng)DNA檢查、羊水穿刺等，通過(guò)這些手段來(lái)幫助判斷胎兒是否患有某種遺傳病。

絨毛活檢：也叫做CVS檢測(cè)，是最常見(jiàn)的產(chǎn)前診斷遺傳病方式之一，通常在孕10-13周。主要是在超聲的引導(dǎo)下將細(xì)針插入子宮壁和胎盤(pán)中，吸取少量組織進(jìn)行檢測(cè)。

無(wú)創(chuàng)DNA檢查：無(wú)創(chuàng)DNA檢查的是孕婦外周血里的游離胎兒DNA，通常孕周滿112周才可以做，只檢查21三體、18三體、13三體綜合征三種染色體非整倍體疾病。

羊水穿刺：羊水穿刺檢查可以收集胎兒的全部染色體進(jìn)行遺傳學(xué)分析，操作上主要是在超聲波的引導(dǎo)下，將針頭探入子宮，吸取羊水，從里面將胎兒的細(xì)胞分離出來(lái)，檢查有沒(méi)有染色體異常的。

以上三種方法都是常見(jiàn)的產(chǎn)前診斷遺傳病的手段，其中羊水穿刺的準(zhǔn)確率是最高的。不過(guò)這三種方法都有同樣的缺點(diǎn)，會(huì)造成胎兒流產(chǎn)，盡管這種概率極小。

除此之外，產(chǎn)前診斷一旦確定胎兒患有遺傳疾病，將面臨胎兒何去何從的兩難問(wèn)題。不管是選擇繼續(xù)妊娠還是終止妊娠，對(duì)孕婦來(lái)說(shuō)都是非常沉重的打擊。

因此，在診斷預(yù)防遺傳病問(wèn)題上，醫(yī)生們一致認(rèn)為做好孕前檢查是非常重要的。一旦孕前檢查出染色體異常，最快最有效的預(yù)防辦法就是做第三代試管嬰兒。